Was ist SDS?

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Shwachman-Diamond-Syndrom (Abk.: SDS) ist eine sehr seltene erbliche Erkrankung, die u.a. durch eine Störung der Knochenmarks- und Bauchspeicheldrüsenfunktion und durch Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist. Auch besteht ein erhöhtes Risiko zur Entwicklung einer Leukämie oder eines myelodysplastischen Syndroms (MDS). Patienten mit einem Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) haben Defekte auf einem Gen, dessen genaue Funktion noch erforscht wird. Man weiß allerdings, dass diese Mutationen autosomal-rezessiv vererbt werden und sich gleichzeitig auf mehrere Organsysteme und Körperfunktionen auswirken können.
Patienten mit SDS leiden vornehmlich an einer Funktionsstörung des Knochenmarks und dadurch an einer Neutropenie mit einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen durch Viren, Bakterien und Pilze, die nicht selten - besonders in den ersten Lebensjahren - lebensbedrohliche Verläufe zeigen können. Bei manchen Patienten ist auch die Bildung von anderen Blutzellen (Blutplättchen, rote Blutkörperchen) vermindert. Die Kinder können dann eine vermehrte Blutungsneigung oder eine Blutarmut (Anämie) entwickeln. Typische Zeichen einer Blutarmut sind Müdigkeit, Kopfschmerzen und Blässe. Zusätzlich zu diesen Blutbildungsstörungen arbeitet bei vielen Kindern mit Shwachman-Diamond-Syndrom die Bauchspeicheldrüse nicht ausreichend (Pankreasinsuffizienz). In der Folge können bestimmte Nahrungsbestandteile nicht richtig verdaut werden.

 

Therapiemöglichkeiten

Solange die Neutropenie moderat ist und keine Symptome verursacht, beschränkt sich die Betreuung auf die Ernährung (Pankreasenzyme, Nährstoffe, Vitamine). Zur Entscheidung über die Therapie der Funktionsstörung des Knochenmarks, ist die richtige Einschätzung des Ausmaßes der Funktionsstörung entscheidend. Hierzu gibt das SDSR-EU Hilfestellung und Informationen auf Anfrage. Neben der Behandlung der durch die Neutropenie hervorgerufenen bakteriellen Infekte mit Antibiotika werden Zytokine erfolgreich eingesetzt. Im Gegensatz zu Patienten mit kongenitaler Neutropenie, benötigt aber nur ein Teil der Patienten mit SDS eine Therapie mit G-CSF. In der Neutropenie-Ambulanz, einer Spezialambulanz der Abteilung für pädiatrische Hämatologie und Onkologie können SDS-Patienten nach Voranmeldung vorgestellt werden.