Die Genetische Diagnostik von schweren kongenitalen Neutropenien und des Shwachman-Diamond Syndroms wird vom Labor des SCNIR unter der Leitung von Prof. Dr. Julia Skokowa am Universitätsklinikums Tübingen, in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Tübingen unter der Leitung von Prof. Olaf Rieß, durchgeführt. Neben der gezielten Untersuchung von Einzelgen-Mutationen werden auch Untersuchungen der gesamten Erbsubstanz (Whole Exom oder Whole Genome Untersuchungen) durchgeführt. Zur besseren Einschätzung welche genetische Untersuchung notwendig ist, bitten wir um einen ausführlchen Krankheitsbericht.

Im Rahmen der Diagnostik von sekundären Leukämien werden Analysen des G-CSF-Rezeptorgens (CSF3R) auf erworbene Mutationen für registrierte Patienten durch das Labor des SCNIR unter der Leitung von Prof. Dr. Julia Skokowa am Universitätsklinikums Tübingen, durchgeführt.

Die entsprechenden Untersuchungsauftragsformulare können Sie im Formular-Downloadbereich als PDF herunterladen.